Información sobre pruebas genéticas RADIANT para participantes

Videos Educativos

Los videos educativos breves que se incluyen a continuación incluyen información sobre la genética, pruebas genéticas y tipos de resultados y hallazgos:

 

 

 

 

 

El contenido de estos videos fue desarrollado originalmente en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia y fue modificado por el equipo de RADIANT con permiso para reflejar la información más relevante para el estudio RADIANT.

Tipos de Pruebas Genéticas Realizadas en RADIANT

Existen varios tipos diferentes de pruebas genéticas realizadas en RADIANT. Si participa en el estudio RADIANT, es posible que le realicen uno o más de estos tipos de pruebas genéticas durante el estudio. Esto depende de su historial médico y de la información que necesita el equipo del estudio para comprender mejor su diabetes o la de un miembro de su familia.

1. Secuenciación Genómica:
   

   Se extraerá ADN de su muestra de sangre y se secuenciará su genoma usando tecnología de secuenciación de próxima generación.

2. Análisis Clínico de la Secuencia del Genoma:
   

   Su secuencia genómica será evaluada primero por un laboratorio clínico (acreditado por CLIA/CAP; por sus siglas en inglés) para ver si tiene una forma conocida de diabetes genética, como diabetes de inicio en la madurez en los jóvenes (MODY; por sus siglas en inglés).

   El laboratorio sólo informará los cambios genéticos, o "variantes", que se sabe que causan enfermedades (es decir, variantes patógenas y probables). El laboratorio no informará variantes de importancia clínica desconocida. Además, no se informarán tipos específicos de variantes genéticas, como reordenamientos cromosómicos, grandes deleciones o duplicaciones y expansiones de repeticiones de tripletes.

   Cuando da su consentimiento para participar en esta etapa del estudio, puede elegir si desea recibir los resultados genéticos de los genes que se sabe que causan diabetes. Los genes que analizamos y que se sabe que causan diabetes se enumeran aquí: Lista de Genes de Diabetes de las pruebas genéticas de RADIANT

   También puede elegir si desea recibir los resultados genéticos de los genes que aumentan su probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer o enfermedades cardíacas. El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) los denomina "hallazgos secundarios". La lista de genes se puede encontrar en una publicación de Miller et al (PMID: 35802134): https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(23)00879-1/fulltext.

   Es importante destacar que, si tiene antecedentes personales o familiares de una enfermedad por hallazgos secundarios, su doctor médico aún puede recomendarle una prueba genética clínica fuera de RADIANT, ya que puede analizar más genes o genes diferentes de los que están presentes en la lista del ACMG que utiliza RADIANT.

   Nota sobre los participantes de RADIANT menores de 18 años: Si un participante de RADIANT es menor de 18 años, solo se informarán las variantes causantes de enfermedades en genes relacionados con trastornos que comienzan en la infancia. Luego, si el participante cumple 18 años durante el transcurso del estudio, puede volver a dar su consentimiento para recibir información sobre afecciones que comienzan en la edad adulta.

3. Análisis Científico de la Secuencia del Genoma Individual:
   

   Si el análisis clínico del genoma no explica su diabetes, el equipo de investigación evaluará la secuencia de su genoma junto con su información clínica. En el caso de variantes genéticas nuevas que puedan estar implicadas en su diabetes, esta información se utilizará para determinar qué otros procedimientos de investigación se llevarán a cabo y qué miembros de la familia, si los hubiera, podrían ser invitados a participar en el estudio completo o en la secuenciación de Sanger de una o más variantes de interés (consulte el punto 4). Si durante el período en que se financia el estudio, se confirma definitivamente que una variante encontrada en esta etapa es la causa de su diabetes, le informaremos sobre esta variante si elige recibir los resultados de sus pruebas genéticas.

4. Análisis de Variantes Genéticas Individuales (‘Secuenciación de Sanger’):
   

   Si se encuentra una o más variantes genéticas en un participante del estudio RADIANT que el equipo de investigación cree que pueden ser la causa de la diabetes del participante, se puede invitar a los miembros de la familia a someterse a una secuenciación de Sanger para las variantes de interés a fin de evaluar si las variantes siguen el patrón de diabetes en la familia. Algunos miembros de la familia pueden ser invitados a participar en el estudio completo si el equipo de investigación determina que una caracterización más extensa sería útil.

5. Secuenciación mitocondrial:
   

   Se realizará una secuenciación mitocondrial a algunos participantes que puedan tener una posible variante de ADN mitocondrial que cause su diabetes atípica.

6. Secuenciación de ARN:
   

   Se realizará la secuenciación de ARN de algunos participantes para ayudar al equipo de investigación a interpretar la secuenciación del genoma del participante.

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